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Le d�pistage et le diagnostic reposent sur la surveillance continue du d�veloppement des jeunes enfants et l’intervention d’�quipes pluridisciplinaires de professionnels exp�riment�s. Ils exigent de constants efforts de sensibilisation des professionnels mais aussi une meilleure information des parents.�
Pour un diagnostic pr�coce, deux niveaux sont � distinguer�: le d�pistage des enfants � risque et la d�marche diagnostique.
Le d�pistage proc�de de la sensibilisation des professionnels aux signes d’alerte de troubles du d�veloppement et de troubles envahissants du d�veloppment (TED) lors des examens syst�matiques de sant� (incluant les examens de sant� scolaire). A l’heure actuelle, la faisabilit� d’un d�pistage syst�matique des TED n’est pas �tablie, des �tudes sont n�cessaires � la validation d’instruments de d�pistage � utiliser.
La d�marche diagnostique comporte chez ces enfants rep�r�s l’�valuation du d�veloppement, la recherche de troubles ou de maladies associ�es. Elle se fonde sur l’entretien avec les parents, l’examen clinique de l’enfant et la r�alisation d’investigations compl�mentaires. �Actuellement, ce bilan doit permettre une confirmation diagnostique chez les enfants � partir de l’�ge de deux ans.
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Proc�dure de d�pistage
Elle repose sur la surveillance continue du d�veloppement (socio-communicatif notamment) effectu�e lors des examens de sant� obligatoires des deux premi�res ann�es puis lors des examens de sant� scolaire en restant attentif aux formes � "r�v�lation" tardive. Elle implique d’activer un r�seau (qui doit �tre facilement accessible) de professionnels intervenants aupr�s des jeunes enfants. Elle n�cessite des efforts constants de sensibilisation et de formation de ces professionnels mais aussi une meilleure information des parents sur le d�veloppement social du b�b�, l’importance de faire part � son praticien de ses inqui�tudes sur le d�veloppement de leur enfant.
Dans le cadre de la validation d’un d�pistage syst�matique des TED, le r�seau est un �l�ment cl� pour le d�veloppement et la validation d’outils tels que questionnaires parentaux auto-administr�s et/ou grille d’observation des enfants.
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Signes d’alerte pour les professionnels de l’enfance
avant 2 ans�:�passivit�, pauvret� de la r�activit�/anticipation sociale, difficult� dans l’accrochage visuel, difficult�s dans l’attention conjointe, retard de langage, absence de pointage, absence de d�signation d’objet et absence de jeu de ��faire semblant��.
quel que soit l’�ge�:�apparition d’une r�gression dans le d�veloppement relationnel ou dans le langage et inqui�tudes des parents pour le d�veloppement relationnel ou celui du langage,�ant�c�dents de TED dans la fratrie (en raison du risque �lev� de r�currence de TED et du risque de survenu d’autres troubles du d�veloppement).
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Proc�dure diagnostique
Elle repose sur l’intervention d’une �quipe pluridisciplinaire de professionnels exp�riment�s, sp�cifiquement form�s et ayant une bonne connaissance des mesures pouvant �tre propos�es aux patients en termes de soins, d’�ducation, de p�dagogie et d’accompagnement. Cette �quipe travaille en collaboration avec les professionnels assurant les consultations neurop�diatrique et de g�n�tique. Cette �quipe peut �tre bas�e en CAMSP, CMPP, cabinet de lib�raux coordonn�es entre eux, services de p�dopsychiatrie ou de p�diatrie, unit�s d’�valuation ou CRA, pourvu que son plateau technique soit suffisant.
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Evaluation du d�veloppement
L’�valuation du d�veloppement est pluridisciplinaire. Elle recouvre une observation clinique du comportement, pouvant s’appuyer sur des outils tels que l’ADOS, ainsi que des examens du fonctionnement intellectuel et socio-adaptatif, du langage, de la communication et de la sensorimotricit�. Il n’y pas de proc�dure sp�cifique, les tests habituels �tant � adapter � chaque cas. Les observations des professionnels sont compl�t�es par celles des parents recueillies lors d’entretiens semi-dirig�s � l’aide d’instruments tels que l’ADI.
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Entretien avec les parents
L’entretien avec les parents permet de reconstituer l’histoire du d�veloppement pr�coce (chronologie du d�veloppement avec la recherche de la notion de r�gression) et de rechercher les ant�c�dents m�dicaux personnels de l’enfant ou les troubles associ�s ainsi que les ant�c�dents familiaux de troubles du d�veloppement.
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Examen clinique de l’enfant
L’examen clinique de l’enfant comporte un examen g�n�ral, un examen de l’audition et de la vision, un examen morphologique et un examen neurologique. Les courbes de poids, de taille et de p�rim�tre cr�nien sont �galement recueillies.
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Investigations compl�mentaires
Certaines investigations compl�mentaires sont syst�matiques�: examen de l’audition et de la vision�; consultations neurop�diatrique et g�n�tique avec r�alisation d’un caryotype standard et recherche d’un X fragile par biologie mol�culaire par exemple. D’autres d�pendent du contexte clinique et sont orient�es par les investigations pr�c�dentes (EEG avec sieste, IRM morphologique avec spectroscopie, bilans neurom�taboliques, autres tests g�n�tiques...).
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Information aux parents sur le diagnostic
Le diagnostic est �nonc� en se r�f�rant aux crit�res de la CIM-10 (Classification Internationale des Maladies),
Le diagnostic doit �tre annonc� aux deux parents par le m�decin responsable de la d�marche quand la certitude diagnostique est suffisamment �tablie par les r�sultats de l’�valuation du d�veloppement,
Cette annonce implique�:
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une information la plus pr�cise possible sur le diagnostic,
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la remise d’un rapport �crit synth�tisant les r�sultats des examens r�alis�s,
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un projet de prise en charge de l’enfant et d’accompagnement de sa famille.
En temps opportun, une information adapt�e peut �tre donn�e � l’enfant et/ou � sa fratrie.
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Recommandations pour la pratique professionnelle du diagnostic de l’autisme�
Les recommandations pour la pratique professionnelle du diagnostic de l’autisme ont pour objectifs d’optimiser le rep�rage et d’homog�n�iser les pratiques et proc�dures de diagnostic.
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Elabor�es � la demande de la F�d�ration Fran�aise de Psychiatrie avec le partenariat m�thodologique et le soutien financier�de la�Haute Autorit� de Sant�, les recommandations portent sur le diagnostic de l’autisme et des troubles envahissants du d�veloppement chez les enfants et les adolescents �g�s de moins de 18 ans. Elles ont pour objectifs d’optimiser le rep�rage (sensibilisation d�s les premiers signes �vocateurs) ainsi que d’homog�n�iser les pratiques et proc�dures de diagnostic.
Elle sont destin�es aux professionnels impliqu�s dans la prise en charge diagnostique des enfants avec un autisme infantile ou un autre trouble envahissant du d�veloppement�: m�decins g�n�ralistes ou m�decins sp�cialistes (en particulier, p�diatres, p�dopsychiatres), m�decins scolaires, m�decins des centres de PMI, professionnels de la petite enfance, psychologues, orthophonistes, psychomotriciens, pu�ricultrices, infirmiers, �ducateurs et �quipes multidisciplinaires.
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Les recommandations sont disponibles sur le portail de la�Haute Autorit� de Sant�. Elles existent sous la forme de fiches de synth�se � destination des professionnels de sant�, d’une version d�taill�e ou d’un rapport complet (m�thode g�n�rale, argumentaires, r�f�rences bibliographique...)�:
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